Bioinformatika
merupakan ilmu terapan yang lahir dari perkembangan teknologi informasi
dibidang molekular. Pembahasan dibidang bioinformatik ini tidak terlepas dari
perkembangan biologi molekular modern, salah satunya peningkatan pemahaman
manusia dalam bidang genomic yang terdapat dalam molekul DNA.
Bioinformatika
dikemukakan pada tahun 1980-an, dimana pada masa itu komputer mulai digunakan
dalam analisis yang bersifat biologis, tetapi, bioinformatika sudah diterapkan
sejak tahun 1960-an. Bioinformatika pertama digunakan untuk mengungkap sekuens
biologis pada protein.
Bioinformatika
dalam Dunia Kedokteran
1.
Bioinformatika dalam bidang klinis
Perananan
Bioinformatika dalam bidang klinis ini sering juga disebut sebagai informatika
klinis (clinical informatics). Aplikasi dari clinical informatics ini adalah
berbentuk manajemen data-data klinis dari pasien melalui Electrical Medical
Record (EMR) yang dikembangkan oleh Clement J. McDonald dari Indiana University
School of Medicine pada tahun 1972 [5]. McDonald pertama kali mengaplikasikan
EMR pada 33 orang pasien penyakit gula (diabetes). Sekarang EMR ini telah
diaplikasikan pada berbagai penyakit. Data yang disimpan meliputi data analisa
diagnosa laboratorium, hasil konsultasi dan saran, foto ronsen, ukuran detak
jantung, dll. Dengan data ini dokter akan bisa menentukan obat yang sesuai
dengan kondisi pasien tertentu. Lebih jauh lagi, dengan dibacanya genom
manusia, akan memungkinkan untuk mengetahui penyakit genetik seseorang,
sehingga personal care terhadap pasien menjadi lebih akurat.
2.
Bioinformatika untuk identifikasi agent penyakit baru
Bioinformatika
juga menyediakan tool yang esensial untuk identifikasi agent penyakit yang
belum dikenal penyebabnya. Banyak sekali contoh-contoh penyakit baru (emerging
diseases) yang muncul dalam dekade ini, dan diantaranya yang masih hangat di
telinga kita tentu saja SARS (Severe Acute Respiratory Syndrome).
3.
Bioinformatika untuk diagnosa penyakit baru
Untuk
penyakit baru diperlukan diagnosa yang akurat sehingga bisa dibedakan dengan
penyakit lain.
Diagnosa
yang akurat ini sangat diperlukan untuk penanganan pasien seperti pemberian
obat dan perawatan yang tepat. Jika pasien terinfeksi virus influenza dengan
panas tinggi, hanya akan sembuh jika diberi obat yang cocok untuk infeksi virus
influenza. Sebaliknya, tidak akan sembuh kalau diberi obat untuk malaria.
Karena itu, diagnosa yang tepat untuk suatu penyakit sangat diperlukan.
4.
Bioinformatika untuk penemuan obat
Usaha
penemuan obat biasanya dilakukan dengan penemuan zat/senyawa yang bisa menekan
perkembangbiakan suatu agent penyebab penyakit. Karena banyak faktor yang bisa
mempengaruhi perkembangbiakan agent tersebut, faktor-faktor itulah yang
dijadikan target. Diantara faktor tersebut adalah enzim-enzim yang diperlukan
untuk perkembangbiakan suatu agent. Langkah pertama yang dilakukan adalah
analisa struktur dan fungsi enzim-enzim tersebut. Kemudian mencari atau
mensintesa zat/senyawa yang bisa menekan fungsi dari enzim-enzim tersebut.
Penemuan obat yang
efektif
adalah penemuan senyawa yang berinteraksi dengan asam amino yang berperan untuk
aktivitas (active site) dan untuk kestabilan enzim tersebut.
Kemampuan
untuk memahami dan memanipulasi kode genetik DNA ini sangat didukung oleh
teknologi informasi melalui perkembangan hardware dan soffware. Baik pihak pabrikan
sofware dan harware maupun pihak ketiga dalam produksi perangkat lunak. Salah
satu contohnya dapat dilihat pada upaya Celera Genomics, perusahaan
bioteknologi Amerika Serikat yang melakukan pembacaan sekuen genom manusia yang
secara maksimal memanfaatkan teknologi informasi sehingga bisa melakukan
pekerjaannya dalam waktu yang singkat (hanya beberapa tahun).
Perkembangan
teknologi DNA rekombinan memainkan peranan penting dalam lahirnya
bioinformatika. Teknologi DNA rekombinan memunculkan suatu pengetahuan baru
dalam rekayasa genetika organisme yang dikenala bioteknologi. Perkembangan
bioteknologi dari bioteknologi tradisional ke bioteknologi modren salah satunya
ditandainya dengan kemampuan manusia dalam melakukan analisis DNA organisme,
sekuensing DNA dan manipulasi DNA.
Sekuensing
DNA satu organisme, misalnya suatu virus memiliki kurang lebih 5.000 nukleotida
atau molekul DNA atau sekitar 11 gen, yang telah berhasil dibaca secara
menyeluruh pada tahun 1977. Kemudia Sekuen seluruh DNA manusia terdiri dari 3
milyar nukleotida yang menyusun 100.000 gen dapat dipetakan dalam waktu 3
tahun, walaupun semua ini belum terlalu lengkap. Saat ini terdapat milyaran
data nukleotida yang tersimpan dalam database DNA, GenBank di AS yang didirikan
tahun 1982.
Bioinformatika
ialah ilmu yang mempelajari penerapan
teknik komputasi untuk
mengelola dan menganalisis informasi hayati. Bidang ini mencakup penerapan
metode-metode matematika, statistika, dan informatika untuk memecahkan
masalah-masalah biologi, terutama yang terkait dengan penggunaan sekuens DNA dan asam amino. Contoh topik utama bidang
ini meliputi pangkalan datauntuk
mengelola informasi hayati, penyejajaran sekuens (sequence alignment), prediksi
struktur untuk meramalkan struktur protein atau pun struktur
sekunder RNA, analisis filogenetik, dan
analisis ekspresigen.
Bioinformatika
pertamakali dikemukakan pada pertengahan 1980an untuk mengacu kepada
penerapan ilmu komputer dalam
bidang biologi. Meskipun demikian, penerapan bidang-bidang dalam bioinformatika
seperti pembuatan pangkalan data dan pengembangan algoritma untuk analisis sekuens biologi telah
dilakukan sejak tahun 1960an.
Kemajuan
teknik biologi molekuler dalam
mengungkap sekuens biologi protein (sejak awal1950an) dan asam nukleat (sejak 1960an)
mengawali perkembangan pangkalan data dan teknik analisis sekuens
biologi. Pangkalan data sekuens protein mulai dikembangkan pada tahun
1960an di Amerika Serikat,
sementara pangkalan data sekuens DNA dikembangkan pada akhir 1970an di Amerika
Serikat dan Jerman pada
Laboratorium Biologi Molekuler Eropa (European
Molecular Biology Laboratory).
Penemuan
teknik sekuensing DNA
yang lebih cepat pada pertengahan 1970an menjadi landasan terjadinya ledakan
jumlah sekuens DNA yang dapat diungkapkan pada 1980an dan 1990an. Hal ini menjadi salah satu
pembuka jalan bagi proyek-proyek pengungkapan genom, yang meningkatkan kebutuhan akan pengelolaan dan
analisis sekuens, dan pada akhirnya menyebabkan lahirnya bioinformatika.
Perkembangan
jaringan internet juga
mendukung berkembangnya bioinformatika. Pangkalan data bioinformatika yang
terhubungkan melalui internet memudahkan ilmuwan dalam mengumpulkan hasil
sekuensing ke dalam pangkalan data tersebut serta memperoleh sekuens biologi
sebagai bahan analisis. Selain itu, penyebaran program-program
aplikasi bioinformatika melalui internet memudahkan ilmuwan dalam mengakses
program-program tersebut dan kemudian memudahkan pengembangannya.
Pangkalan Data sekuens biologi
dapat berupa pangkalan data primer untuk menyimpan sekuens primer asam nukleat dan protein, pangkalan data sekunder untuk
menyimpan motif sekuens protein, dan pangkalan data struktur untuk menyimpan
data struktur protein dan asam nukleat.
Pangkalan
data utama untuk sekuens asam nukleat saat ini adalah GenBank (Amerika Serikat), EMBL (the
European Molecular Biology Laboratory, Eropa), dan DDBJ (DNA
Data Bank of Japan, Jepang). Ketiga
pangkalan data tersebut bekerja sama dan bertukar data secara harian untuk
menjaga keluasan cakupan masing-masing pangkalan data. Sumber utama data
sekuens asam nukleat adalah submisi (pengumpulan) langsung dari peneliti
individual, proyek sekuensing genom, dan
pendaftaran paten. Selain berisi
sekuens asam nukleat, entri dalam pangkalan data sekuens asam nukleat pada
umumnya mengandung informasi tentang jenis asam nukleat (DNA atau RNA), namaorganisme sumber asam nukleat
tersebut, dan segala sesuatu yang berkaitan dengan sekuens asam nukleat tersebut.
Selain
asam nukleat, beberapa contoh pangkalan data penting yang menyimpan sekuens
primer protein adalah PIR (Protein
Information Resource, Amerika Serikat), Swiss-Prot (Eropa), danTrEMBL (Eropa). Ketiga pangkalan data
tersebut telah digabungkan dalam UniProt, yang didanai terutama oleh
Amerika Serikat. Entri dalam UniProt mengandung informasi tentang sekuens
protein, nama organisme sumber protein, pustaka yang berkaitan, dan komentar
yang pada umumnya berisi penjelasan mengenai fungsi protein tersebut.
Perangkat
bioinformatika yang berkaitan erat dengan penggunaan pangkalan data sekuens
Biologi ialah BLAST (Basic
Local Alignment Search Tool). Penelusuran BLAST (BLAST search) pada pangkalan
data sekuens memungkinkan ilmuwan untuk mencari sekuens baik asam nukleat
maupun protein yang mirip dengan sekuens tertentu yang dimilikinya. Hal ini
berguna misalnya untuk menemukan gen sejenis pada
beberapa organisme atau
untuk memeriksa keabsahan hasil sekuensingatau untuk memeriksa fungsi
gen hasil sekuensing. Algoritma yang
mendasari kerja BLAST adalah penyejajaran sekuens.
PDB (Protein
Data Bank, Bank Data Protein) ialah pangkalan data tunggal yang menyimpan model
struktur tiga dimensi protein dan asam nukleat hasil penentuan
eksperimental (dengankristalografi sinar-X, spektroskopi NMR,
dan mikroskopi elektron).
PDB menyimpan data struktur sebagai koordinat tiga dimensi yang
menggambarkan posisi atom-atom dalam
protein atau pun asam nukleat.